特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。
+ more info多灶性难治性局灶性癫痫:如脑内存在 2 个及以上致痫灶,且病灶位于功能区(如语言区、运动区),无法手术切除。此类患者即使植入 VNS 或 DBS,发作减少率也仅 40%-50%,难以实现完全控制,更无临床治愈可能。例如 28 岁男性患者赵某,因脑皮质发育不良致多灶性癫痫,植入闭环 VNS 后,发作频率从每月 15 次减少至每月 6-7 次,仍需联合 3 种药物治疗,日常生活需家人轻度协助。
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